SiNdRoMeS y TrIsOmIa

SÍNDROME DE MÜNCHAUSEN       

es un trastorno mental que se caracteriza por los padecimientos a consecuencia de crear dolencias para asumir el papel de enfermo. El paciente «crea» y hasta se produce autolesiones para lograr unos síntomas físicos y/o psicológicos con conciencia de acción, pero forzado a ello por una impulsión relacionada a su necesidad de consideración por terceras personas de ser asistido/a. Está registrado en el DSM-IV y catalogado en CIE-10 F68.1 como Trastorno facticio [300. xx].

DESCUBRIDOR

El doctor Asher fue el primero en designar esta entidad patológica como síndrome de Münchhausen en 1951. Esta enfermedad epónima toma su nombre no de un investigador que la haya descubierto, sino del excéntrico Karl Friedrich Hieronymus, Barón de Münchhausen (1720-1797), quien se hizo famoso por contar historias de aventuras fantásticas que nunca le habían sucedido, como haber bailado en el estómago de una ballena o haber viajado a la luna.

Para ser diagnosticado es necesario que aparezca un patrón de síntomas fraudulentos y que el paciente se presenta siempre como un enfermo físico en ausencia total de enfermedades mentales que puedan explicarlo. El paciente debe inventar o fingir dolencias.

SÍNTOMAS

Los síntomas pueden aparecer en cualquier territorio del organismo, son variados y su presentación sólo está limitada por los conocimientos médicos o la fantasía del paciente.1 En ocasiones sus síntomas no «encajan» con enfermedad orgánica alguna o las lesiones físicas se han producido de manera intencionada o simulada.

El paciente suele quejarse de dolores inespecíficos demandando analgésicos, todo lo que se puede asociar a ideación fantástica: trastorno mental que consiste en creer sucesos inverosímiles como realmente sucedidos. De las fantasías proviene el nombre al síndrome.

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Síndrome de Stendhal

es una enfermedad psicosomática que causa un elevado ritmo cardíaco, vértigo, confusión , temblor, palpitaciones, depresiones e incluso alucinaciones cuando el individuo es expuesto a obras de arte, especialmente cuando éstas son particularmente bellas o están expuestas en gran número en un mismo lugar.

DESCUBRIDOR

Se denomina así por el famoso autor francés del siglo XIX Stendhal (seudónimo de Henri-Marie Beyle), quien dio una primera descripción detallada del fenómeno que experimentó en 1817 en su visita a la Basílica de la Santa Cruz en Florencia, Italia, y que publicó en su libro Nápoles y Florencia: Un viaje de Milán a Reggio.

CARACTERÍSTICAS

Más allá de su incidencia clínica como enfermedad psicosomática, el síndrome de Stendhal se ha convertido en un referente de la reacción romántica ante la acumulación de belleza y la exuberancia del goce artístico.

El síndrome de Costello

es una enfermedad de origen genético que afecta muchas partes del cuerpo, se presenta con poca frecuencia, por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras. Clínicamente se superpone con el síndrome de Noonan y el síndrome cardiofaciocutáneo.

GENETICA

Un alto porcentaje de los pacientes con Síndrome de Costello tienen una mutación germinal en el gen HRAS en el cromosoma 11p 13.3 que codifica para un miembro de la superfamilia de las pequeñas proteínas de unión GTP, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como rasopatías.

SINTOMAS

Los síntomas principales consisten en retraso en el desarrollo físico e intelectual, rasgos faciales particulares, como frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos, pliegues profundos en la piel, sobre todo en las palmas de las manos y las plantas de los pies, y flexibilidad inusual en las articulaciones.

LICANTOPIA

Se define como licantropía clínica a un síndrome psiquiátrico que provoca una alucinación en la persona afectada que la hace creer que es o puede transformarse en un animal. Su nombre está conectado con la condición mítica de la licantropía, una aflicción sobrenatural por la cual las personas dicen que pueden transformarse en lobos. El término teriantropía también se usa a veces para nombrar este tipo de alucinación, aunque no necesariamente tiene que ser un lobo el animal en cuestión.

SÍNTOMAS

Las personas afectadas tienen la creencia ilusoria de que se transformaron, o están en proceso de transformarse en otro animal. Esta enfermedad fue asociada con estados alterados de la mente que unen a la psicosis (el estado mental que trastorna la realidad e involucra alucinaciones y delirios) con la transformación que ocurre dentro de la mente del enfermo.

Un estudio sobre licantropía del hospital Malean informó de una serie de casos y propuso un criterio de diagnóstico mediante el cual la licantropía pudiera ser reconocida:

Un paciente dice en un momento de lucidez que a veces se siente como si fuera un animal o que alguna vez se sintió así.

Un paciente se comporta de una manera que se asemeja al comportamiento animal, por ejemplo, gime, gruñe o se arrastra.

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TRICOTILOMANÍA

es un hábito o comportamiento recurrente e irresistible dirigido a arrancarse el propio cabello o los vellos de distintas zonas del cuerpo. Puede definirse como un trastorno de la conducta que puede llegar a manifestarse en un arrancamiento compulsivo del pelo, produciendo desde pequeñas pérdidas de cabello hasta calvicie severa.

DESCUBRIDOR

El término fue acuñado por el dermatólogo francés François Henri Hallopeau.Se trata de un padecimiento comúnmente crónico y difícil de tratar. La tricotilomanía puede presentarse en niños, pero la edad clave del padecimiento es entre los 9 y 13 años. Su desarrollo puede estar influido por depresión o estrés. Dadas sus implicaciones sociales, dicho trastorno no suele reportarse, lo que dificulta predecir su prevalencia con precisión.

CARACTERISTICAS

El sujeto se arranca pelo a pelo, principalmente de la cabeza, aunque puede actuar también sobre distintas partes del cuerpo como cejas, pestañas, barba, axilas o vello púbico. También puede llegar a relacionarse con la tricofagia, que consiste en el hábito de mascar o ingerir el cabello, produciendo obstrucciones severas (tricobezoar) en el aparato digestivo.

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SINDROME DE LA MALDICION DE ODION

Una tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!

Sir Lawrence se vió condenado entonces a mantenerse despierto para siempre…”

¿EXISTE DE VERDAD?

En la realidad, la Maldición de Ondina existe. Se emplea como un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello supongo un riesgo de muerte (o incluso una muerte directa) debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. Es consecuencia de la enfermedad llamada Hipoventilación alveolar primaria.

Sin embargo, los que sufren la Maldición de Ondina este hecho se ve amplificado. No se conoce la causa, pero sí el mecanismo. De normal, durante el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y entonces los mecanismos involuntarios de la respiración toman el control.

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SINDROME DE CLAUDE - BERNARD-HORNER

Hay muchas causas potenciales del síndrome de Horner, por ejemplo, la interrupción o disfunción de las fibras del nervio simpático en cualquiera de los niveles descritos anteriormente, comprendidos entre hipotálamo y médula espinal. Esta alteración puede deberse a lesiones muy variadas, que comprenden desde un accidente cerebrovascular en el hipotálamo.

HISTORIA

La primera descripción de un caso de síndrome de Claude Bernard Horner (CBH) en humanos fue realizada en 1869 por el oftalmólogo suizo Johann Friedrich Horner. Su paciente fue una mujer de 40 años con cefalea, Ptosis palpebral, miosis y eritema facial derecho. Atribuyó esta presentación a daño de la vía simpática cervical. Anteriormente, en 1852, el fisiólogo francés Claude Bernard describió los mismos signos en animales con daño en esta vía nerviosa.

CARACTERISTICAS

es un síndrome causado por una lesión del nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas (miosis), párpado caído (Ptosis palpebral) y anhidrosis (sequedad facial).Puede agregarse además inyección conjuntival (ojo rojo).

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SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

DESCUBRIDOR

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apareció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer.

CARACTERÍSTICAS

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.

"EL IMPACTO A LA CIENCIAS NATURALES"

"La Mejor Herencia que Podemos Dejarle a Nuestros Hijos es: Amor, Conocimiento y un Planeta en el que Puedan Vivir". "Sin Ambiente. No Hay Futuro".

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SÍNDROME DE LOS DEDOS BLANCOS

El síndrome del dedo blanco inducido por vibración (VWF) era, hasta hace una década, una enfermedad laboral del sector industrial que afectaba los trabajadores que usan herramientas pesadas -sierras de cadena o martillos neumáticos- durante períodos prolongados.

ORIGEN

Pero en 2002 la revista British Medical Journal recogió por primera vez el caso de un adolescente que lo sufría víctima del uso exagerado de periféricos informáticos que vibran, sobre todo asociados a videojuegos. El trastorno se caracteriza en sus primeras etapas por un entumecimiento, pérdida de sensación de control y palidez de los dedos, dolor en manos y dedos, etc.

CARACTERÍSTICAS

Afecta a los nervios y a los vasos sanguíneos que irrigan dedos y manos. Se calcula que actualmente lo padecen decenas de miles de personas en todo el mundo.

Según un estudio que acaba de publicar Clinical Epigenetics existen genes que predisponen a padecer este trastorno

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SINDROME DE CUSHING

tambien conocido como hipercortisolismo, es una enfermedad provocada por el aumento de la hormona cortisol.

este exceso de cortisol puede estar provocado por diversas causas. la mas comun que afecta a un 70%-60% de los pacientes, es un adenoma en la hipofisis; esta forma del sindrome e sconocida concretamente como enfermedad de CUSHING.

ORIGEN

en las glandulas suparrenales, el uso cronico de glucocorticoides a la produccion de ATCH por parte de tumores que normalmente no la producen (secracion ectopica de ACTH).

este transtorno fue descrito por el medico cirujano norteamericano:

HARVEY CUSHING (1869-1939)

QUIEN LO REPORTO EN EL AÑO DE 1932

CARACTERISTICAS

es una enfermedad con una prevalencia muy baja:

se dan menos de 35-40 casos por millon de habitantes.

el area de la medicina especializada en el estudio y tratamiento deesta disfucion es la:

ENDOCRINOLOGIA.

SINDROME DE TOURETTE

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

CARACTERÍSTICAS

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia.

HISTORIA

El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.

TRISOMÍA 15

En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras.

ORIGEN

En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras.

CARACTERISTICAS

Trisomía 15 presentan Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. Ellabio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido.

TRISOMÍA 8

es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.

ORIGEN

El trastorno aparece de manera esporádica sin que existan por lo general antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la realización de un cariotipo en los casos sospechoso que muestra el cromosoma 8 extra. Es posible el diagnóstico prenatal realizando previamente una amniocentesis.

CARACTERÍSTICAS

La trisomía 8 completa, sin mosaicismo, presenta las mismas malformaciones y rasgos que se han señalado, pero la afectación es mucho más grave y generalmente no compatible con la vida, suele producirse muerte del feto durante la gestación y posteriormente aborto espontáneo, en raras ocasiones el feto llega a término. Se calcula que es la causa del 0.7% de los abortos espontáneos.

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SÍNDROME DE ASPERGER

es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotipadas.

DESCUBRIDOR

Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, no existiendo una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo en la edad de aparición de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.

CARCTERISTICAS

No existen dos seres humanos iguales. Las personas con Síndrome de Asperger comparten ciertas características, pero difieren en otras. Cada persona con Asperger es singular y única. Las siguientes características nos sirven de guía, para sospechar que una persona pueda tener esta discapacidad. Sólo después de verlas todas podemos tener una visión de conjunto, y sólo si creemos que se adaptan a las peculiaridades del niño debemos buscar asesoramiento profesional.

Es en la edad escolar cuando los padres empiezan a preocuparse por ciertas conductas de su hijo que no acaban de comprender. Es entonces cuando esta información puede ser más útil y es por ello que muchas de las siguientes afirmaciones hacen referencia a dicho periodo en el desarrollo.

SÍNDROME DE ESTOCOLMO

es una reacción psicológica en la cual la víctima de un secuestro, o una persona retenida contra su voluntad, desarrolla una relación de complicidad, y de un fuerte vínculo afectivo,1 con quien la ha secuestrado. Se debe, principalmente, a que malinterpretan la ausencia de violencia contra su persona como un acto de humanidad por parte del secuestrador. Las víctimas que experimentan el síndrome típicamente muestran dos tipos de reacción ante la situación. Las víctimas que experimentan el síndrome típicamente muestran dos tipos de reacción ante la situación.

CARACTERÍSTICAS

Tanto el rehén o la víctima como el autor del delito persiguen la meta de salir ilesos del incidente, por ello cooperan.

Los rehenes tratan de protegerse, en un contexto de situaciones que les resultan incontrolables, por lo que tratan de cumplir los deseos de sus captores.

DESCUBRIDOR

Debe su nombre a un hecho sucedido en 1973 en la ciudad de Estocolmo, Suecia, cuando, con motivo del fallido atraco al banco Kreditbanken, el llamado robo de Norrmalmstorg, dos delincuentes mantuvieron, durante seis días, rehenes a cuatro de los empleados - tres mujeres y un hombre. A los tres días del inicio del secuestro, para evitar el uso de gases lacrimógenos por parte de la policía, los rehenes fueron obligados a ponerse de pie con sogas alrededor de sus cuellos, hecho que fue percibido por ellos como una amenaza real contra sus vidas

SÍNDROME DE EDWARDS

también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

DESCUBRIDOR

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

CARACTERÍSTICAS

Los bebés con trisomía 18 generalmente tienen problemas médicos complejos. Los defectos de nacimientos son muchos en estos bebés. Pueden tener defectos en su corazón, cerebro, médula espinal y órganos internos. El paladar y el labio hendido son comunes en los bebés con trisomía 18. También pueden tener anomalías en las manos y pies.

                                                                                                                                            SÍNDROME DE PATAU

también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

DESCUBRIDOR

Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

CARACTERÍSTICAS

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia.