SiNdRoMeS y TrIsOmIa

TRICOTILOMANÍA

es un hábito o comportamiento recurrente e irresistible dirigido a arrancarse el propio cabello o los vellos de distintas zonas del cuerpo. Puede definirse como un trastorno de la conducta que puede llegar a manifestarse en un arrancamiento compulsivo del pelo, produciendo desde pequeñas pérdidas de cabello hasta calvicie severa.

DESCUBRIDOR

El término fue acuñado por el dermatólogo francés François Henri Hallopeau.Se trata de un padecimiento comúnmente crónico y difícil de tratar. La tricotilomanía puede presentarse en niños, pero la edad clave del padecimiento es entre los 9 y 13 años. Su desarrollo puede estar influido por depresión o estrés. Dadas sus implicaciones sociales, dicho trastorno no suele reportarse, lo que dificulta predecir su prevalencia con precisión.

CARACTERISTICAS

El sujeto se arranca pelo a pelo, principalmente de la cabeza, aunque puede actuar también sobre distintas partes del cuerpo como cejas, pestañas, barba, axilas o vello púbico. También puede llegar a relacionarse con la tricofagia, que consiste en el hábito de mascar o ingerir el cabello, produciendo obstrucciones severas (tricobezoar) en el aparato digestivo.

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SINDROME DE LA MALDICION DE ODION

Una tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!

Sir Lawrence se vió condenado entonces a mantenerse despierto para siempre…”

¿EXISTE DE VERDAD?

En la realidad, la Maldición de Ondina existe. Se emplea como un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello supongo un riesgo de muerte (o incluso una muerte directa) debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. Es consecuencia de la enfermedad llamada Hipoventilación alveolar primaria.

Sin embargo, los que sufren la Maldición de Ondina este hecho se ve amplificado. No se conoce la causa, pero sí el mecanismo. De normal, durante el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y entonces los mecanismos involuntarios de la respiración toman el control.

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SINDROME DE CLAUDE - BERNARD-HORNER

Hay muchas causas potenciales del síndrome de Horner, por ejemplo, la interrupción o disfunción de las fibras del nervio simpático en cualquiera de los niveles descritos anteriormente, comprendidos entre hipotálamo y médula espinal. Esta alteración puede deberse a lesiones muy variadas, que comprenden desde un accidente cerebrovascular en el hipotálamo.

HISTORIA

La primera descripción de un caso de síndrome de Claude Bernard Horner (CBH) en humanos fue realizada en 1869 por el oftalmólogo suizo Johann Friedrich Horner. Su paciente fue una mujer de 40 años con cefalea, Ptosis palpebral, miosis y eritema facial derecho. Atribuyó esta presentación a daño de la vía simpática cervical. Anteriormente, en 1852, el fisiólogo francés Claude Bernard describió los mismos signos en animales con daño en esta vía nerviosa.

CARACTERISTICAS

es un síndrome causado por una lesión del nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas (miosis), párpado caído (Ptosis palpebral) y anhidrosis (sequedad facial).Puede agregarse además inyección conjuntival (ojo rojo).

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SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

DESCUBRIDOR

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apareció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer.

CARACTERÍSTICAS

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.

"EL IMPACTO A LA CIENCIAS NATURALES"

"La Mejor Herencia que Podemos Dejarle a Nuestros Hijos es: Amor, Conocimiento y un Planeta en el que Puedan Vivir". "Sin Ambiente. No Hay Futuro".

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SÍNDROME DE LOS DEDOS BLANCOS

El síndrome del dedo blanco inducido por vibración (VWF) era, hasta hace una década, una enfermedad laboral del sector industrial que afectaba los trabajadores que usan herramientas pesadas -sierras de cadena o martillos neumáticos- durante períodos prolongados.

ORIGEN

Pero en 2002 la revista British Medical Journal recogió por primera vez el caso de un adolescente que lo sufría víctima del uso exagerado de periféricos informáticos que vibran, sobre todo asociados a videojuegos. El trastorno se caracteriza en sus primeras etapas por un entumecimiento, pérdida de sensación de control y palidez de los dedos, dolor en manos y dedos, etc.

CARACTERÍSTICAS

Afecta a los nervios y a los vasos sanguíneos que irrigan dedos y manos. Se calcula que actualmente lo padecen decenas de miles de personas en todo el mundo.

Según un estudio que acaba de publicar Clinical Epigenetics existen genes que predisponen a padecer este trastorno

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SINDROME DE CUSHING

tambien conocido como hipercortisolismo, es una enfermedad provocada por el aumento de la hormona cortisol.

este exceso de cortisol puede estar provocado por diversas causas. la mas comun que afecta a un 70%-60% de los pacientes, es un adenoma en la hipofisis; esta forma del sindrome e sconocida concretamente como enfermedad de CUSHING.

ORIGEN

en las glandulas suparrenales, el uso cronico de glucocorticoides a la produccion de ATCH por parte de tumores que normalmente no la producen (secracion ectopica de ACTH).

este transtorno fue descrito por el medico cirujano norteamericano:

HARVEY CUSHING (1869-1939)

QUIEN LO REPORTO EN EL AÑO DE 1932

CARACTERISTICAS

es una enfermedad con una prevalencia muy baja:

se dan menos de 35-40 casos por millon de habitantes.

el area de la medicina especializada en el estudio y tratamiento deesta disfucion es la:

ENDOCRINOLOGIA.

SINDROME DE TOURETTE

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

CARACTERÍSTICAS

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia.

HISTORIA

El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.

TRISOMÍA 15

En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras.

ORIGEN

En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras.

CARACTERISTICAS

Trisomía 15 presentan Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. Ellabio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido.

TRISOMÍA 8

es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.

ORIGEN

El trastorno aparece de manera esporádica sin que existan por lo general antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la realización de un cariotipo en los casos sospechoso que muestra el cromosoma 8 extra. Es posible el diagnóstico prenatal realizando previamente una amniocentesis.

CARACTERÍSTICAS

La trisomía 8 completa, sin mosaicismo, presenta las mismas malformaciones y rasgos que se han señalado, pero la afectación es mucho más grave y generalmente no compatible con la vida, suele producirse muerte del feto durante la gestación y posteriormente aborto espontáneo, en raras ocasiones el feto llega a término. Se calcula que es la causa del 0.7% de los abortos espontáneos.