SiNdRoMeS y TrIsOmIa

SINDROME DE CUSHING

tambien conocido como hipercortisolismo, es una enfermedad provocada por el aumento de la hormona cortisol.

este exceso de cortisol puede estar provocado por diversas causas. la mas comun que afecta a un 70%-60% de los pacientes, es un adenoma en la hipofisis; esta forma del sindrome e sconocida concretamente como enfermedad de CUSHING.

ORIGEN

en las glandulas suparrenales, el uso cronico de glucocorticoides a la produccion de ATCH por parte de tumores que normalmente no la producen (secracion ectopica de ACTH).

este transtorno fue descrito por el medico cirujano norteamericano:

HARVEY CUSHING (1869-1939)

QUIEN LO REPORTO EN EL AÑO DE 1932

CARACTERISTICAS

es una enfermedad con una prevalencia muy baja:

se dan menos de 35-40 casos por millon de habitantes.

el area de la medicina especializada en el estudio y tratamiento deesta disfucion es la:

ENDOCRINOLOGIA.

SINDROME DE TOURETTE

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

CARACTERÍSTICAS

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia.

HISTORIA

El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.

TRISOMÍA 15

En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras.

ORIGEN

En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras.

CARACTERISTICAS

Trisomía 15 presentan Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. Ellabio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido.

TRISOMÍA 8

es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.

ORIGEN

El trastorno aparece de manera esporádica sin que existan por lo general antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la realización de un cariotipo en los casos sospechoso que muestra el cromosoma 8 extra. Es posible el diagnóstico prenatal realizando previamente una amniocentesis.

CARACTERÍSTICAS

La trisomía 8 completa, sin mosaicismo, presenta las mismas malformaciones y rasgos que se han señalado, pero la afectación es mucho más grave y generalmente no compatible con la vida, suele producirse muerte del feto durante la gestación y posteriormente aborto espontáneo, en raras ocasiones el feto llega a término. Se calcula que es la causa del 0.7% de los abortos espontáneos.