TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21

es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita

DESCUBRIDOR

Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

CARACTERÍSTICAS

Su cabeza y cara son redondas y pequeñas. Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).

Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente deprimido.Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.

Su tono muscular está disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tiende a salirse.

TRISOMÍA 9

La trisomía 9 es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza porque existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales. Se incluye dentro de las aneuploidías o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. La aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.

DESCUBRIDOR

la mayoría de los diagnósticos corresponden a estudios post mortem de fetos procedentes de abortos espontáneos. El diagnóstico antenatal es posible cuando se sospecha la afección por alguna anomalía detectada en ecografías realizada en la segunda mitad del embarazo, la confirmación precisa de cariotipo de una muestra obtenida por amniocentesis o cordocentesis.

CARACTERÍSTICAS

El 92% de los niños con trisomía 9 pura fallecen entre los 4 y 9 meses del embarazo, produciéndose un aborto espontáneo, sólo se han descrito en la literatura médica un reducido número de casos que hayan alcanzado el periodo postnatal, alrededor de 40 hasta el año 2003. Los mosaicismos sin embargo tienen mayor probabilidad de supervivencia.